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16岁男生遗传性运动感觉神经病治疗实例

16岁,因四肢无力16年双足下垂内翻,行走困难,双手畸形,活动障碍入院。10岁前因四肢颤动、容易摔倒去过多家医院,诊断为软骨病、儿麻、脑瘫等。经过理疗及药物治疗均无效。10岁后,逐渐出现双腕屈曲、双手屈曲、功能受限,双足内翻、下垂,入院时,左足外侧缘着地,右足前外侧着地行走,左肘活动时弹响并伴功能障碍。

对于一个男孩来书,最痛苦的折磨不是来自身体的疼痛,而是身边人异样的眼光,十岁之后,小飞已经不能像正常人同龄人一样活动了。整个家庭也因为这个事陷入了黑暗之中。

在国内很多医院都看过,却被诊断为软骨病、小儿麻痹、脑瘫等等,这让小飞的父母不禁感到失望,连各个医院的诊断结果都不一样,又如何能确保成功治疗呢?

在朋友的推荐下,通过迈德瑞来到了一个被称为“从不会令人失望的医院”——梅奥诊所,在这里,小飞碰到了很多和自己年龄差不多的同病患者。

梅奥诊所的专家首先对小飞的情况作了一个详细的诊断:

外科情况:

1、脊柱生理弯曲存在,前屈、后伸及左右耳侧弯正常。

2、双肩关节伸、屈、外展功能正常,旋转功能受限。

3、双前臂旋转功能受限,左肘旋转时桡骨小头处有滑动性弹响,双肘关节屈伸正常,前臂旋转缓慢,双腕关节屈伸位,约70°,不能背伸,双手尺桡偏功能消失,双侧大、小鱼际肌明显萎缩,骨间肌未见明显萎缩,双侧拇指和食指均过伸,中指、环指及小指呈屈曲位,双手内收及外展功能消失,左、右肱二、三头肌肌力均为Ⅴ级,左伸腕肌肌力Ⅰ级,右侧伸腕肌肌力0级,双侧屈腕肌肌力Ⅴ级。

4、双手中、小、环指不能自主伸直,双手对掌活动消失,左伸拇、伸食指肌力Ⅲ级,右拇指屈肌肌力Ⅲ级,双手中、小、环指伸肌肌力均为0,左拇、食指屈肌肌力Ⅲ级,双侧肱二、三头肌肌腱反射未引出,桡骨膜反射未引出,双侧霍夫曼征阴性。

5、双足下垂、内翻,双足高弓,双拇呈锤状,左足外缘及右足前外侧可见胼胝体,双髋、膝关节活动自如,双踝关节背伸活动消失,可轻度内翻,外展活动消失。

6、双下肢长度78cm,双侧髂腰肌肌力4级,左臀大肌肌力4级,右侧为3级,双侧臀中、小肌肌力为3级,双侧股四头肌肌力5级,双下肢内收肌肌力5级,左腘绳肌肌力4级,右侧为3级,右伸趾肌肌力1级,双侧屈拇屈趾长肌肌力为3级,右伸趾肌肌力、双侧腓骨长、短肌肌力为0级,双侧小腿三头肌肌力为5级,双侧胫后肌肌力为5级,双侧屈拇、屈趾长肌肌力为3级,四肢肌张力均为1级,四肢痛温觉均对称存在,本体觉正常。

7、双肱二头肌、肱三头肌反射均阴性。腹壁反射灵敏,双侧提睾反射正常,双下肢膝腱反射、跟腱反射消失,双侧巴氏征阴性,髌阵挛及踝阵挛阴性,布氏征及克氏征均阴性。辅助检查:胸透、心电图、头颅CT结果均正常,脑电地形图示脑功能受损,超声多普勒示左侧大脑前动脉血流减慢。

诊断为:腓骨肌萎缩症。

梅奥诊所的专家告诉小飞的父母,腓骨肌萎缩症是一种遗传性神经疾病,为DNA突变所致,美国的发病率为1/2500,目前,并有什么特效治疗手段和药物,不过能够根据患者的具体情况来对症治疗和支持疗法,由于小飞的情况属于已形成的畸形,所以只能采取小型手术来进行治疗,并告诉他们手术的成功率很高,不用担心。经黄先生同意后,医生为小飞做了矫正手术。

手术完成后,梅奥诊所的专家告诉他们,可以不用住院,回国恢复就可以了,并叮嘱了一些注意事项。

回国三个月后,根据我们的迈德瑞健康随访结果显示,术后取左足背浅表神经束行病理检查,示大量纤维结缔组织,间质水肿、扩张,未见明显细胞增生,小飞的左足畸形完全矫正,左上肢矫形目前恢复良好。