导 语
肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy,HCM)是一种罕见的心脏疾病。
GOSH研究人员成功开发了有史以来头个以确定肥厚心肌病患儿猝死风险的工具。
被确认有高猝死风险的患儿可以选择安装植入式心律转复除颤器(implantable cardioverter defibrillator,ICD)。植入型心律转复除颤器（ICD）是一种体积很小的设备，能植入患者胸腔或腹腔的医疗设备。对于高危患者，一旦发生快速性室性心律失常，ICD能在数秒内转复为正常心律，当出现缓慢性心律失常，它又可起搏心脏。
罕见的心脏疾病
肥厚型心肌病(HCM)是一种遗传性心脏病，会导致心肌变厚，使心脏更难向全身泵血。据统计，每10万名儿童中就有3名患有HCM。但大多数HCM患者几乎没有症状，因此专家认为发病率可能要比以上数据高很多。
HCM可导致危及生命的心律异常和突发性心脏病发作，这也是该疾病导致儿童死亡的主要原因。虽然医学界已经有一些工具可以帮助预测成人猝死的风险，但到目前为止还没有一种工具可以预测儿童猝死的风险。
预测风险
为找出导致肥厚型心肌病患儿猝死风险较高的相关因素，来自大奥蒙德街儿童医院GOSH和伦敦大学学院心血管疾病研究所的研究人员研究了世界各地心脏中心的超过1000份匿名医疗记录。
他们查看了心脏超声波扫描(ECHO)和心电图(ECGs)的数据，这些数据记录了心脏的电活动，以及关于患儿症状(比如不明原因的晕厥，以及孩子过去是否有异常的心律) 的信息。
在GOSH儿科心脏病专家顾问胡安卡斯基医生 (Dr Juan Kaski) 的带领下，研究小组利用医学信息开发了一个名为 “HCM - risk – kids （HCM – 风险 – 儿童）” 的预测工具，成为了头个可以确定肥厚型心肌病患儿心脏死亡风险的方法。它使用了一套不同于成人预测工具的风险因素。卡斯基博士也是伦敦大学学院心血管科学研究所的荣誉高级讲师。
该工具可显示每位患儿的单独风险。因此，对于高风险患者来说，它让家属可以选择安装可以挽救孩子生命的设备。对于该工具确定不太可能经历心脏骤停的患儿来说，它还有助于安抚这些患儿的家庭。
该研究项目由英国心脏基金会资助，并得到了英国国家卫生研究院(NIHR)GOSH生物医学研究中心的支持。该项目还获得了马克斯基金会通过GOSH慈善机构的资助。
库尔苏米(Kulthumi)的故事
12岁的库尔苏米和她的姑姑Tunde和叔叔Abi住在英国。她在婴儿时期被诊断出患有一种罕见的叫做心肌病的心脏疾病。心脏问题在库尔苏米的家庭中很常见，家庭中的几个成员都不幸曾在很短的时间内死于类似的疾病。库尔苏米是参与这项研究的1000多名患者之一。她的医疗记录和心脏测试数据，如心脏超声波扫描和心电图，与许多其他患者的数据在一起分析并用于开发预测工具。
提供保障
几年前，库尔苏米来到大奥蒙德街医院，在她的皮肤下安装了一个植入型心律转复除颤器(ICD)，用于不断监测她的心率，帮助纠正任何不正常的心律。
她的姑姑Tunde解释说:“这个设备可以帮助监测她的情况。这能帮助她消除疑虑，如果有任何问题，就会立刻介入。我们每个月都会来GOSH，她的心率数据会被下载下来。有时候，如果他们看到一个活动高峰，团队会问她那时在进行什么行动，然后我们就必须努力记住!"
在家和学校
库尔苏米是个有语言天赋的孩子。Tunde说: “在小学的最后几年，Kulthumi在西班牙上学。仅仅过了三个星期，班主任就告诉我，她从未见过有人学得这么快。现在，库尔苏米的西班牙语说得非常流利”。
库尔苏米已经在上中学了。由于她的病情，她得到了额外的帮助。她的学校一直非常支持她。他们确保她不必在课间带书。如果她要赶时间，库尔苏米就会喘不过气来，所以她可以提早下课，以便准时到达下一节课。
在家里，库尔苏米还喜欢烹饪和烘焙，喜欢即兴弹奏钢琴。Tunde说，尽管她经历了一段非常艰难的时期，但她绝不屈服。她喜欢与人相处，性格很好。她的观点让我作为一个成年人都受到鼓舞，思考我不需要担心任何事情。
提高意识
Tunde补充说: “像这样的遗传性心脏病对整个家庭都有很大的影响。它们会导致焦虑和心理健康问题，因为有太多事情要处理。像这样的心脏病在世界各地都有发现，包括非洲，但人们却很少谈论这个问题。库尔苏米真的想提高人们对她所得病情的认识。她希望大家可以正视和更加了解此类疾病并提出自己不懂的问题，而不是想当然。”