我们把每个人对新生儿基因筛查的价值理解和价值选择称作新生儿基因筛查的价值位点。借用基因位点的概念来描述人们对于新生儿基因筛查的价值理解和价值选择，主要表达两层含义：一是人们对于新生儿基因筛查确实已有一定的价值理解和价值选择；二是人们对新生儿基因筛查的价值理解和价值选择确实存在很大差异，而这些差异的存在原因是多方面的，需要客观理性地认识和分析。本文仅从新生儿父母的视角来分析新生儿基因筛查的价值理解和价值选择。海外基因检测哪家好
基因在染色体上占有的特定位置就叫基因位点（genetic locus）。基因位数很多，而染色体的数目较少，因而一条染色体上含有许多基因。基因位点不同决定了每个个体的差异性和个体的特征，包括体重、性格、身高、健康等属性就由基因位点来决定。同样的道理，不同的人对新生儿基因筛查的价值理解和价值选择也有所不同。海外基因检测哪家好
1 对基因筛查工作的价值辨析
新生儿基因筛查的结果信息，不一定都是有现实价值的。可能一部分使父母满意，一部分让父母感到意外，开始担忧；一部分是相对确定的疾病信息，一部分可能是相对不确定的疾病信息；一部分疾病是可以预防治疗的，而有的可能是现在的医疗技术水平较难克服的，今后什么时候可以攻克也不确定。面对这些信息，父母们不得不现实地从理念的层面来思考和辨析基因筛查工作的价值。
1.1 究竟是相信基因筛查技术还是相信自己的感性经验
基因筛查的信息是基于现在的基因筛查技术，受到当下具体的医疗机构条件和医务人员的水平等多方面的限制。仅就“当下”这一点来说，这些信息都是确定的，不容置疑。但是，人的生活内容丰富多彩，不可能全部依赖于科学技术，人们还有哲学、道德、艺术、宗教、生产等生活。人们绝大部分时间是依靠自己的感性经验在生活，在实现自己的价值判断和价值理想。父母双方的身体和生活情况、家族历史等，可能都与筛查结果不相一致。在这种情况下，新生儿父母对筛查结果的价值确定，究竟是依据技术标准还是依据自己的感性经验？其实，两者都重要，不能非此即彼。过分突出技术标准会走向技术主义不可取，过分强调自己的感性经验走向经验主义也不可取，应该在这两者之间寻找平衡，而且是动态的平衡，在动态之中的辩证平衡。海外基因检测哪家好
1.2 究竟是要生活在无知中还是生活在焦虑中
对新生儿父母来说，不参加新生儿基因筛查，不知道新生儿的基因遗传信息，也就不会有因为参加筛查知道新生儿基因信息后而产生的担忧；或者，根本不相信基因筛查的信息提示，也就不会有现实和未来的担忧。而参加了新生儿基因筛查，总会有一些父母不想接受的基因信息，这些信息会实际影响父母的生活，使得父母长期处于关于新生儿现实生活和未来前途的焦虑之中。但是，在现代社会生活中，大量关于新生儿的信息越来越多地撞击着人们的无知，不参加新生儿基因筛查，显然是掩耳盗铃式的自欺欺人。其实，无知比疾病更可怕，许多人就是在无知中离开人世的。生活不能无知，同时，生活也不能过分焦虑，过分焦虑是对现实与未来的过度应激反应。生活需要因为告别无知而产生的适度焦虑，从而将压力变成动力，变成改变现实的内在动力。与其生活在愚昧的无知中，还不如生活在适度的焦虑中。
1.3 究竟是基因决定论还是社会决定论
如果肯定基因筛查工作的价值，全盘接受基因筛查的结果，并严格根据筛查结果的指引去塑造人生，解释一切，认为一切都是由基因决定的，这就是基因决定论。如果强调人是社会和环境的产物，否认基因筛查工作的价值，不相信、不承认基因筛查的结果，这就是社会决定论。但任何现实的人的存在和活动，都是遗传基因、社会环境与自我生活方式三者统一与互动的具体呈现，都是生物、社会、心理的综合存在及其变化过程。基因只是提供了人的存在与发展的生物基础，基因筛查的结果只能提供现实和未来生活的参考，其作用不能被过分夸大。先天与后天的辩证综合运动，才是人的现实活动，现实的人的存在。
2. 参加新生儿基因筛查的认知基础
理解是行动的前提和基础。新生儿父母对基因筛查的价值理解，决定了他们对基因筛查的认可度、接受度和行动力。新生儿父母之所以愿意参加基因筛查，是因为他们知晓了基因筛查具有很重要的价值，认识到如果不对自己的新生儿进行基因筛查，新生儿以及父母自己都有可能会追悔莫及。海外基因检测哪家好
2.1 未来可能不确定
可怜天下父母心。作为父母，谁不希望自己的孩子健康成长、聪明伶俐？当下社会竞争压力很大，父母们都不愿自己的孩子“输在起跑线上”，都不愿意自己的孩子在健康和智力等方面落后于他人。希望孩子健康成长，是天下父母对孩子们的共同价值期待。于是，新生儿出生缺陷风险与父母对孩子的健康期待之间的矛盾就现实地产生了，生育的健康价值被对生育风险的担忧而稀释。父母们担心残酷的出生缺陷确定性是否会成为自己孩子的不确定性，尤其是近年来妇女结婚孕育的年龄越来越大，不少妇女成为高龄孕产妇，而大量案例表明，高龄孕产妇具有相对更多的新生儿出生缺陷风险。这就更增加了高龄孕产妇及其丈夫对新生儿健康的担忧，更激起了父母们寻找有效方法减少甚至杜绝新生儿出生缺陷的欲望，即寻找一种更大的正向价值依靠来抵销新生儿出生缺陷的心理担忧。
2.2 基因筛查技术值得期待
大量数据和事实表明，进行基因筛查对早发现、早预防、早治疗新生儿的有关疾病具有重要价值。1963年首次采用Guthrie细菌抑制法检测苯丙酮尿症，揭开了新生儿筛查的序幕。1970年～1980年甲状腺功能低下也被列入筛查项目，在欧美国家普遍开展。目前，欧美日等发达国家新生儿筛查率达95%以上，数十种疾病列入新生儿筛查范围[2]。我国新生儿筛查从1981年全面开展，新生儿基因测序工作也正在有序、有效进行。新生儿基因筛查技术不断进步，效果越来越好。这就给新生儿父母化解对孩子的健康期待与冷酷的出生缺陷现实之间的矛盾提供了一条有效的通道，让新生儿父母看到了避免出生缺陷、解除心理担忧的希望。于是，新生儿父母开始理解、相信并自觉接受基因筛查。
2.3 客观形势十分严峻
权威资料显示，我国每年新生儿有1600万，其中80万～100万新生儿有出生缺陷，比例接近6%。其中有30％～40％在出生前后死亡，约40％造成终生残疾，只有20%～30％可以治愈或纠正。目前，全国有残疾人8500万，接近总人口的6%。仅从经济视角看，我国每年出生缺陷患儿的治疗费用亦高达数百亿元，维持最基本生活费用亦高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。再从社会家庭的视角看，全国累积超过3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的10%以上[1]，就是说，至少有6000万个父母曾因生育过出生缺陷或先天残疾儿而备受痛苦，还有爷爷奶奶、外公外婆、兄弟姐妹等亲人，无不感受痛苦、经受煎熬，严重影响家庭幸福和生活质量。新生儿父母，也许身边就有出生缺陷的真实例子，直观地给自己带来震撼、警示和担忧。每年9月12日是预防出生缺陷日，国家卫生和计划生育委员会、中国残疾人联合会等单位都要举行有关活动，宣传普及预防出生缺陷的科学知识。这些严峻的现实对新生儿父母都是巨大的价值警示。于是，新生儿父母都会对自己孩子的健康产生一种心理压迫感，认识到参加新生儿基因筛查具有积极意义。
3. 期望获得更多实际帮助
3.1 社会支持
俗话说：人言可畏。对于基因缺陷的患儿及其家庭来说，尤为重要的是要营造良好的社会氛围，消除歧视，消除误解，校正社会关于基因疾病的价值观，让他们与其他社会成员平等相处，健康成长。
社会上对新生儿基因筛查工作了解不多、理解不全、把握不准，宣传教育上也存在一些盲点和污点，因此，一定要加大宣传教育力度，提高全社会对基因筛查价值的知晓度、理解度，对基因筛查工作的支持度、参与度。实践证明，通过宣传教育，使得“早诊断、早治疗、早康复，减少病死病残儿发生”的理念深入人心，对提升社会医疗水平和降低平均医疗支出有重要意义[11]。例如，苯丙酮尿症患儿需要特殊饮食治疗，通过有效治疗和康复，他们也可以像其他正常孩子一样健康成长，但现实中有的幼儿园不要、学校不收。有的保险公司对查出将来可能患某一疾病的人员拒绝保险，或者索要高额保险费。有的单位可能拒绝接受这类人员进入本单位工作。今后在恋爱、结婚等方面，他们也会受到不公正的待遇。这些现象，令患儿及其父母很无奈。"世界人类基因组与人权宣言"宣布：人类基因组意味着人类家庭所有成员在根本上是统一的，也意味着对其固有的尊严和多样性的承认。将这些原则变为有效保护个人不受歧视威胁的实际行动，是广大社会“必须肩负的道义责任”[12]。
新生儿罹患基因缺陷疾病，父母们往往会觉得很无助、很无奈，他们需要医院、政府、社会、家庭多方面的帮助，为减轻直至消除基因缺陷的后果提供必要的有效的支撑。
3.2 医院帮助
患儿父母们所拥有的医学知识毕竟十分有限，他们希望医院给予实实在在的支持与帮助。一是要有选择性地知情告知。基因筛查出来的信息很多，但父母并不需要所有的信息，要有所区分。像成年期肿瘤的危险因素信息，可供父母选择报告与否；而无法治愈的，以及如阿尔茨海默病等成年期才可能发病的疾病信息，就不需透露。这样可以减轻新生儿父母的精神和心理压力，让其保持在适当区间。而要做到这一点，在整个过程中医务人员都不能受利益驱使“尽力推销出基因检测产品”，从而“严重扭曲”知情同意原则[5]，应该保持知情同意的客观性和科学性。二是要为染色体筛查结果保密。染色体筛查结果信息涉及多方面的关联，因此，孩子父母有权利要求医院为其保密。所谓保密，就是对可能影响患儿隐私权和保密权的信息不对外泄露，避免引起家庭纠纷和社会歧视[6]。医院要严格遵守各项法律法规，制定严格的保密制度并切实执行，对违反规定者予以严肃处罚。即使是“为了宣传时增强可信度”，未经患儿家长同意也不能“和盘托出”患儿及其家长的信息[7]。三是要长期追踪随访。虽然少数父母并不愿意医务人员长期追踪随访，但多数父母能够理解并积极支持，认为医院有责任对患儿提供长期有效的追踪随访，并及时、准确地提供预防措施和治疗方案。父母们大都很清楚，构建积极和谐的医患关系，是帮助患儿有效预防和治疗的重要条件。
3.3 家庭关爱
家庭的关爱是患儿及其父母渡过难关极其重要的力量。因为，几乎所有的染色体筛查和基因检测结果都会对新生儿家庭产生深刻影响，即使孩子永远不会生病[13]。
生育一个基因筛查呈阳性的孩子，对夫妻双方都是一件不顺心的事情。越是在这种时候，越是需要夫妻双方相互关爱，树立共同战胜病魔、共同养育孩子的坚定信念，不能相互猜疑、指责，更不能嫌弃遗弃孩子，放手不管。夫妻同心，其利断金。亲人之间的关爱和帮助也很重要。亲情是化解病魔的最好药物，是患儿及其父母的保护伞。患儿父母们最怕的是亲人们知情后敬而远之、不闻不问、退避三舍，甚至责备讨伐、猜疑歧视。同时，患儿父母也要具有坚定的信念和坚强的意志。患儿父母自己也要对自己提希望、提要求，鼓励自己、激励自己、鞭策自己；不泄气、不停步、不悲观；不放弃、不嫌弃、不遗弃。父母是患儿生命的依托，患儿是父母情感的维系。只要父母不放弃，一直在努力，患儿就不会孤独无助。
3.4 政府支撑
患儿的父母都是个体，应对患儿基因疾病的力量十分有限，他们总希望政府能够给予更多政策和经济的支撑，帮助患儿减少病痛，帮助患儿家庭走出困境，使患儿尽可能成为对社会有用的人。
习总书记提出，“把人民健康放在优先发展的战略地位，以普及健康生活、优化健康服务、完善健康保障、建设健康环境、发展健康产业为重点，加快推进健康中国建设，努力全方位、全周期保障人民健康”[8]。要全面落实习总书记的要求，就不要让患儿家庭因病致贫、因病返贫。十分重要的工作，是要进一步加大财政投入，制定并完善帮扶救助制度，尤其要向贫困地区、患儿家庭倾斜，通过纳入医保或免费提供等措施，保证每个患儿都能接受预防和治疗，极大减轻患儿家庭经济压力，努力做到“全体筛查，筛出可治”[9]，实现社会医疗卫生健康资源的公平受益。要进一步深化医药卫生体制改革，依法治医，规范包括基因检测在内的健康产业[10]，让广大人民群众享有公平可及和系统连续的预防、治疗、康复、健康促进等健康服务；要进一步发展医学教育，加大力度支持遗传代谢性疾病的基础和临床研究，培养具有崇高人文精神和扎实科技水平的医学人才，不断提高基因筛查的技术和实践水平。
4. 对基因筛查结果的矛盾预期
新生儿父母准备接受对新生儿进行基因染色体筛查，但内心里却充满着不敢确定，甚至是相互冲突的价值期待，因为一切都还不确定，既可能是如愿的结果，也可能会是自己不愿意看到的结果。这种矛盾冲突的心理状态一直会存在着，冲击着新生儿父母的心理安宁。
4.3 现实的理性分析
这种价值冲突如果过分严重，就会在否定的意义上影响父母做出参加基因筛查的决定。但是，一旦真的决定不参加基因筛查，父母还会担心，假如因为不参加基因筛查今后可能会真的发生出生缺陷怎么办，如果那样就会特别后悔自责，愧对孩子一生，内疚自己一世。假如孩子真的存在某方面缺陷，不参加染色体筛查就会不知道真相，就不会主动采取积极措施预防、治疗，就不能减少甚至消除疾病和健康隐患，如此一来，担心的对象或许就会变成现实的对象，最担心的或许就会变成最现实的担心。如果参加新生儿基因筛查，可能会出现自己不愿接受的负面信息；如果不参加新生儿基因筛查，可能会错过筛查出自己担心的负面信息而影响孩子应有的预防和治疗，影响孩子的成长和发展。究竟是该参加新生儿基因筛查，还是不该参加新生儿基因筛查，这种内心冲突确实在折磨着父母，干扰、影响着父母的决定。但是，重要的是要下决心，将对孩子的责任落实到具体的行动上，而不是在内心的价值冲突中深深不能自拔。
4.2 可能的现实担忧
在准备接受基因筛查的时候，父母们总是担心出生缺陷的可能会变成为自己孩子的存在现实，担心筛查的结果抛出一组令自己难堪、难受、难忍的数字，担心自己到时真的会不知所措、惊慌失措。于是，他们可能会犹豫，可能会左顾右盼，举棋不定，缺乏足够的勇气和动力，内心充满着可能的期望与可能的失望之间的交织纠结，既担心不良筛查结果的可能性变成现实性，又期待不良筛查结果的可能性不会变成现实性。问题的症结恰恰在于，父母把某些可能性当成现实性，把某些可能担心的对象当成现实存在的担心对象来担心，对着预设的可能担心对象而产生了现实的对于对象的担心。这种担心当然有其存在的理由，基因筛查结果的正向信息与负向信息都可能会存在。这种可能性中的不确定性，助长了父母担心的滋长蔓延，侵蚀着父母作为孩子父母的喜悦和自豪，折磨着父母做出是否继续参加和接受新生儿基因筛查的决定。
4.1 矛盾的结果期待
虽然父母们知道了新生儿基因筛查在一般意义上具有正向价值，但具体到自己的新生儿基因筛查，其结果对自己是不是正向价值却不敢肯定。一方面，父母们期待检测出好的结果，这个结果要符合自己对孩子的希望，满足自己对孩子的愿望。健康，没有疾病，没有潜在的健康风险，没有预期的重大疾病隐患，没有遗传疾病，甚至有些指标很漂亮，总体情况比别的孩子要好，等等，这些都是父母对基因筛查结果的正向期待。另一方面，他们又有较多的心理恐惧，担心检测出不好的结果，这个结果可能证实了自己原先关于遗传疾病等方面的担忧，可能超出了自己原先想像的不良结果；担心可能因为筛查出一些不良信息而影响孩子今后的成长、生活，甚至工作、婚姻、生育等方面；担心因为基因筛查而泄露了自己和孩子的隐私，触痛了自己的伤心处；担心因为筛查出不理想的结果而给自己的家庭生活和社会拓展产生一定的心理阴影，造成挥之不去的不利影响。
总之，在新生儿基因筛查和全染色体筛查技术广泛应用的过程中，新生儿父母的心理压力大、情感纠结杂、经济负担重、生活困难多，对于基因筛查的价值理解与实践，他们五味杂陈，因为这涉及到医学实践、政府决策、社会认知、家庭沟通以及患儿及其父母的多重关系。所以，从新生儿父母的视角看，基因筛查的价值位点实在很多，绝非只有一点。要扎实推进基因筛查工作，就一定要充分听取新生儿父母的心声，遵循他们的心迹，有序有效地深入推进，巩固提高。